자폐아동의 형제자매에서 발견된 언어 지연
자폐아동의 형제자매에서 발견된 언어 지연
Anonim

자폐아동의 형제자매는 이전에 이해했던 것보다 더 빈번한 언어 지연 및 장애의 미묘한 특성을 가지고 있습니다. 여아는 또한 과거에 인식된 것보다 더 자주 경미한 영향을 받을 수 있습니다.

세인트루이스에 있는 워싱턴 의과대학 연구원들이 주도한 새로운 연구에 따르면 자폐증 진단을 유발할 만큼 강력하지 않은 가벼운 특성이 영향을 받은 아동의 형제자매에게서 발견된 비율보다 훨씬 더 높은 비율로 존재하는 것으로 나타났습니다. 일반 인구. 이번 연구 결과는 온라인에 게재되며 미국 정신의학 저널(American Journal of Psychiatry) 11월호에 게재될 예정이다.

"양적 특성이라고 하는 경미한 증상은 자폐증이 있는 어린이를 형제 자매와 비교하는 연구를 혼란스럽게 할 수 있습니다."라고 제1저자인 John N. Constantino, MD는 말합니다. "연구원들은 한 아이가 영향을 받고 다른 아이는 영향을 받지 않는다고 가정하지만, 우리의 연구 결과에 따르면 한 아이는 자폐증이 있고 다른 아이는 그렇지 않을 수 있지만 두 아이 모두 자폐증에 기여하는 유전자에 의해 어느 정도 영향을 받을 가능성이 매우 높습니다."

유전적 요인은 다양한 방식으로 영향을 미칩니다. 일부 가정에는 자폐증이 있는 자녀가 한 명뿐이며 다른 영향을 받은 자녀는 없습니다. 그러나 다른 가정에서는 한 명 이상의 자녀가 영향을 받거나 다른 형제 자매가 여러 자폐증 특성을 가질 수 있습니다.

연구에 따르면 영향을 받지 않는다고 생각되는 형제자매 5명 중 1명은 어릴 때 언어 지연이나 언어 문제를 경험한 것으로 나타났습니다. 연구원들은 또한 많은 여성 형제 자매들이 미묘한 특성을 가지고 있지만 완전한 자폐 스펙트럼 장애를 가진 형제는 거의 없음을 발견했습니다. 남아는 여아보다 4배 더 자주 영향을 받는 것으로 생각됩니다. 그러나 연구자들이 정량적 특성의 존재를 설명하기 위해 표준화된 방법을 사용했을 때, 그 비율은 영향을 받은 소녀 2명당 영향을 받은 소년 3명과 더 비슷하게 보였습니다.

콘스탄티노는 “성별 차이는 우리가 생각했던 것만큼 뚜렷하지 않을 수 있습니다. “우리가 자폐증에 대한 전문적인 진단에만 의존하여 영향을 받은 사람을 결정한다면 남아가 여아보다 훨씬 많습니다. 그러나 많은 소녀들이 그리워하고 있을지도 모릅니다.”

이 데이터는 www.IANproject.org에 있는 국가 온라인 연구 레지스트리인 Interactive Autism Network에 속한 1,235가정의 거의 3,000명의 미국 어린이로부터 얻은 것입니다. 볼티모어에 있는 Kennedy Krieger Institute의 의료 정보학 책임자인 연구 공동 저자인 Paul Law, MD가 개발한 이 네트워크에는 자폐증 연구 발전에 도움이 되는 정보를 공유하는 35,000명 이상의 참가자가 있습니다.

이 연구를 위해 부모는 Asperger Syndrome 및 Pervasive Developmental Disorder와 같은 자폐 스펙트럼 장애 및 자폐 스펙트럼 장애와 관련된 특성을 식별하는 Washington University에서 개발한 설문 조사인 Social Responsiveness Scale을 사용하여 자녀에 대한 정보를 제공했습니다.

자폐증이 있는 어린이의 약 10%는 장애를 직접적으로 유발하는 것으로 여겨지는 유전적 돌연변이를 가지고 있습니다. 다른 경우에는 일반적인 유전자 변이가 감수성을 약간 증가시킵니다. 아이에게 양적 특성이 축적되면 그 아이는 자폐증 또는 관련 장애로 진단되지만 형제 자매는 진단 임계값에 도달하지 않고도 미묘한 양적 특성을 가질 수 있습니다.

콘스탄티노는 “전부 아니면 전무가 아닙니다. “우리가 유전적 특성에 대한 완전한 증후군만을 볼 때, 유전적 감수성과 자폐증의 미묘한 측면을 가질 수 있는 많은 사람들을 놓치게 됩니다. 다시 말해서, 스펙트럼에 있는 많은 아이들의 형제 자매들은 자폐증의 중요하고 무증상적인 특성을 가지고 있지만, 어떤 이유에서든 그들은 실제로 장애가 발생하지 않습니다.”

워싱턴 대학의 정신과 및 소아과 교수이자 William Greenleaf Eliot 아동 및 청소년 정신과의 책임자인 Constantino는 이를 인슐린 저항성과 당뇨병의 차이와 비교합니다. 인슐린 저항성이 있는 모든 사람들이 당뇨병이 있는 것은 아니며 일부는 당뇨병에 걸리지 않지만 질병에 걸릴 위험이 훨씬 더 높습니다. 자폐증도 마찬가지라고 그는 말합니다.

한 가지 놀라운 사실은 형제자매 중 20%가 어릴 때 언어 지연이나 언어 문제 진단을 받았다는 것입니다. 그리고 그들 중 절반은 본질적으로 자폐증이 있는 특정한 언어 능력을 가지고 있었습니다. 따라서 조사관은 이 가족들에게 나타나는 것이 완전한 자폐증 이상이라고 믿습니다. 약 11%의 가족에서 한 명 이상의 형제자매가 자폐증을 앓고 있으며 다른 많은 가정에서 이러한 미묘하고 정량적인 징후와 증상은 진단되지 않은 많은 어린이도 영향을 받는다는 것을 나타냅니다.

그것이 중요하다고 Constantino는 말합니다. 왜냐하면 DNA 검사, 뇌 영상 또는 영향을 받은 아이들과 영향을 받지 않은 형제 자매 간의 생물학적 비교와 관련된 연구에서 연구자들은 전통적으로 진단되지 않은 아이들이 영향을 받지 않는다고 가정하기 때문입니다. 그러나 이 연구는 반드시 그런 것은 아님을 시사합니다.

이 연구는 또한 자폐증의 양적 특성이 완전히 영향을 받은 한 명 이상의 자녀를 둔 가정의 어린이에게서 더 자주 발생하는 경향이 있음을 발견했습니다. 자폐증이 있는 자녀가 한 명뿐인 가정에서는 그 자녀의 형제자매가 양적 특성의 증거가 없는 경우가 훨씬 더 많았습니다. 그리고 이 연구는 또한 일란성 쌍둥이보다 형제자매가 그러한 특성에 영향을 받는 경우가 더 적다는 것을 발견했습니다. 이 연구 결과는 케네디 크리거 연구소의 Law와 그의 동료의 최근 쌍둥이 연구와 통합하여 제안한 결과입니다. 정확히 동일한 방법과 동일한 호적을 사용했습니다.

Law와 Constantino는 그들의 발견이 자폐증의 유전 패턴과 관련 특성에 대한 통찰력을 제공한다고 말합니다. 자폐 스펙트럼 장애로 심하게 영향을 받은 사람들이 자신의 자녀를 갖는 경우는 거의 없지만, 자폐증의 양적 특성을 가진 사람들은 대개 부모 자신으로 성장하고 가족 내 전파 패턴을 가장 잘 예측하는 방법을 이해하고 특정 유전 및 환경 요인을 식별합니다. 이러한 패턴의 기초가 되는 것은 영향을 받는 어린이의 삶의 초기에 사용할 수 있는 새롭고 더 효과적인 개입에 대한 희망을 제공할 수 있다고 Constantino는 말합니다.

주제로 인기가 있습니다