인간 남성 불임과 관련된 유전자 변형
인간 남성 불임과 관련된 유전자 변형
Anonim

전 세계적으로 7쌍 중 1쌍은 아이를 잉태하는 데 어려움을 겪고 있으며, 남성 불임이 그 사례의 거의 절반을 차지하는 것으로 생각됩니다. 남성 불임의 원인은 종종 알려져 있지 않지만 과학자들은 이제 건강한 남성의 정자 생산을 방해하는 유전적 변화를 발견했습니다. Cell Press에서 9월 30일 American Journal of Human Genetics에 발표한 이 연구는 남성 불임의 한 가지 원인에 대한 새로운 통찰력을 제공합니다.

"많은 유전자가 정자 생산에 필수적인 것으로 알려져 있지만, 인간의 정자 생산 실패를 일으키는 것으로 결정적으로 입증된 단일 유전자 변화는 놀랍게도 거의 없습니다."라고 Pasteur의 Ken McElreavey 박사는 설명합니다. 프랑스 연구소. McElreavey 박사는 공동 저자인 Dr. Anu Bashamboo와 UCL 런던 아동 건강 연구소의 Wellcome Trust 선임 연구원인 Dr.

NR5A1 유전자는 태아, 사춘기 전 및 성인의 성 발달을 조절하는 스테로이드 생성 인자 1이라는 핵심 단백질을 암호화합니다. 이전 연구에서는 NR5A1 돌연변이가 남성 외부 생식기의 심각한 기형뿐만 아니라 고환이나 난소 발달의 심각한 결함과 관련이 있음을 보여주었습니다. McElreavey 박사의 그룹은 불임 치료를 원하는 건강한 남성 315명을 대상으로 NR5A1 유전자의 염기서열을 분석했는데, 이들은 정자 생산에 설명할 수 없는 실패를 보였습니다.

Bashamboo 박사는 "우리는 NR5A1 유전자에 변화를 가져온 정자 생산에 심각한 장애가 있는 7명의 남성을 확인했습니다."라고 말했습니다. 연구자들은 돌연변이가 주요 생식 유전자의 전사를 조절하는 스테로이드 생성 인자 1 단백질의 능력을 손상시켰음을 보여주었습니다. 돌연변이는 성 호르몬 수치의 변화와 관련이 있었으며 한 연구에서는 고환 세포 구조의 경미한 이상과 관련이 있었습니다. 2000개 이상의 대조군 샘플에서는 유사한 유전적 변화가 관찰되지 않았습니다.

이러한 발견은 NR5A1의 변화가 생식 발달의 심각하고 명백한 결함과 관련이 있는 것만이 아님을 시사합니다. Bashamboo 박사는 "우리는 설명할 수 없는 정자 생산에 실패한 남성의 약 4%가 NR5A1 유전자에 돌연변이를 가지고 있다고 결론지었습니다."라고 말합니다. "우리의 데이터는 또한 남성 불임의 일부 형태가 고환 발달의 경미한 이상을 나타내는 지표일 수 있음을 시사하며, 불임과 비정상적 성 호르몬 수치를 나타내는 남성에 대한 신중한 임상 조사의 필요성을 강조합니다."

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