3개의 독립적인 자폐증 연구에서 처음으로 여러 유전자 돌연변이, 특히 나이든 아버지의 돌연변이가 아동의 장애 발병 위험을 크게 증가시키는 것으로 나타났습니다.
자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 이전에 가족 유전과 관련이 있었지만 최근 연구에서 발견된 돌연변이에 따르면 자폐증은 부모 중 한 명도 공유하지 않는 돌연변이로 인해 발생할 수 있으며 정자 또는 난자 생산에서 처음으로 발생합니다 세포.
연구원들은 23,000개의 유전자를 차지하지만 전체 게놈의 2%에 불과한 인간 게놈의 모든 단백질 코딩 영역을 분석하는 방법인 엑솜 시퀀싱을 수행하여 'de-novo' 유전자 돌연변이인 CHD8, SNC2A 및 KATNAL2를 찾아냈습니다., "산발성 자폐증"을 유발하는 것은 극히 드물며 자폐증 사례의 작은 부분을 차지합니다.
네이처 저널에 온라인으로 게재된 세 연구는 모두 580명의 자폐 아동 가족으로 구성되어 있으며 단백질이 프로그래밍된 DNA 부분에서 발생하는 돌연변이가 자폐증 발달에 중요한 역할을 할 수 있음을 시사합니다. 자폐성.
워싱턴 대학의 과학자들이 수행한 연구 중 하나는 자폐아가 있는 가족 중 209명의 DNA 염기서열을 분석한 결과 248개의 단백질이 '데노보' 돌연변이를 바꾸는 것을 발견했으며 그중 60개는 다음과 같은 것으로 확인되었습니다. 자폐증의 위험을 높일 가능성이 가장 높습니다.
워싱턴 대학의 연구원들은 또한 나이든 남성이 자폐아를 낳을 가능성이 더 높으며 정자가 난자에 비해 자폐증 발병에 4배 더 큰 영향을 미친다는 오래된 연구 결과를 확인했습니다. 이 연구는 어린이의 자폐증 발병으로 이어지는 이러한 돌연변이의 위험이 일찍 35세부터 아버지에게 증가하기 시작했음을 발견했습니다.
하버드 대학의 두 번째 연구는 발달 장애와 관련된 세 가지 새로운 유전자에 초점을 맞추었고 예일의 세 번째 연구는 자폐증 환자에서 발견된 다양한 새로운 돌연변이가 뇌 발달과 관련된 유전자를 어떻게 파괴했는지에 초점을 맞추었지만, 진단이 없는 사람은 아닙니다.
전문가들은 엑솜 시퀀싱을 사용하여 이미 발견된 100개의 유전자 외에도 자폐 스펙트럼 장애와 관련된 200개의 돌연변이를 3년 이내에 식별할 수 있을 것이라고 믿습니다.
과학자들은 뇌 발달을 방해하여 사회적 및 발달적 지연을 초래할 수 있는 희귀 돌연변이가 수백 또는 수천 가지가 될 것이라고 말합니다. 이 돌연변이는 모두 자폐증으로 알려진 생물학적으로 다른 상태의 광범위한 범주를 나타냅니다.
"자폐증은 많은 유전 질환과 마찬가지로 낭포성 섬유증이나 헌팅턴병과 같은 단일 유전자가 아니라 많은 유전자의 작용으로 인해 발생합니다."라고 새로운 돌연변이의 비율이 성명에서 일반 인구에 비해 자폐증 진단을 받은 175명 중 더 높다고 밝혔습니다. "이 유전자들은 자폐증의 진정한 생물학적 원인에 대한 핵심적인 통찰력, 즉 우리가 다른 연구 분야를 통해 얻을 수 없었던 통찰력을 보유하고 있습니다."
연구에 참여하지 않은 전문가들은 이번 연구 결과에 따르면 유전자 코드 전반에 걸쳐 발생하는 이러한 많은 유전적 실수가 무해하지만 뇌 발달에 필요한 게놈의 일부에서 발생할 때 상당한 문제를 일으킬 수 있어 5가지 결과를 초래할 수 있다고 밝혔습니다. 자폐증 발병 가능성이 20배 이상 높아집니다.
"이러한 결과는 위험을 부여하는 유전적 변이의 크기가 아니라 그 위치를 확인시켜줍니다." 연구.
"이러한 결과는 자폐증에 대한 특정 위험 요소를 명확히 하기 위한 DNA 시퀀싱 기술의 잠재력을 분명히 보여줍니다."라고 Daly가 덧붙였습니다. "우리는 표면을 긁었을 뿐이지만 지속적인 협력 노력을 통해 이러한 유전자 발견은 자폐증의 근본적인 생물학적 뿌리를 알려줄 것입니다."
지난 목요일 발표된 미국 질병 통제 센터의 최신 보고서에 따르면 미국 어린이 88명 중 1명은 자폐 스펙트럼 장애를 앓고 있으며, 이는 2006년 정부의 마지막 분석 이후 전체적으로 25% 증가한 수치입니다.
CDC는 남아 45명 중 1명, 여아 252명 중 1명이 자폐 스펙트럼 장애를 갖고 있다고 추정하며, 이 발달 상태는 대략 100만 명의 미국 어린이와 십대에 영향을 미칠 가능성이 있습니다.
뇌의 사회성 및 의사소통 기술의 적절한 발달에 영향을 미치는 발달 장애인 자폐증은 중증도와 증상이 크게 다르며 특히 경미한 영향을 받는 어린이에서 종종 인식되지 않으며 부모는 일반적으로 어린이가 18개월이 될 때까지 증상을 알아차리지 못합니다. 그리고 임상의는 아동이 약 2세에 자폐증의 첫 번째 행동 및 언어 증상을 보이기 시작할 때까지 자폐증을 진단할 수 없습니다.
자폐증에 대한 치료법은 없지만 전문가들은 이 장애와 관련된 장애 증상의 발병을 예방하거나 감소시키기 위해 가능한 한 빨리 치료를 제공하는 것이 가장 좋다고 말합니다.
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