빗질할 수 없는 모발 증후군 원인: '나쁜 모발의 날'과 관련된 3가지 유전적 돌연변이 및 치료 방법
빗질할 수 없는 모발 증후군 원인: '나쁜 모발의 날'과 관련된 3가지 유전적 돌연변이 및 치료 방법
Anonim

젤이 우리의 스파이크를 지탱하지 못하거나 헤어 스프레이가 우리의 머리카락을 납작하게 만들든 상관없이 나쁜 머리 날은 우리 존재의 골칫거리입니다. 어느 쪽이든 스타일을 지정하면 자물쇠가 제자리에 유지되지 않아 불만이 생깁니다. 우리 중 대부분은 제멋대로이고 관리할 수 없는 머리카락을 빗질할 수 있지만 "머리카락 증후군"(일반적으로 건조한 머리카락을 가진 금발)이 있는 소수의 사람들에게는 엉킨 자물쇠가 매일의 골칫거리입니다.

그렇다면 엉킨 모발 현상의 원인은 무엇일까요?

빗질할 수 없는 모발 증후군: 유전적 장애

현재 과학자들은 이 증후군이 상염색체 우성 방식으로 유전되기 때문에 각 세포에 있는 책임 유전자의 단 하나의 돌연변이만으로도 이 상태를 유발할 수 있다고 추측합니다. 유전 및 희귀 질병 정보 센터(Genetic and Rare Diseases Information Center)에 따르면 이 질환을 가진 사람이 자녀를 가질 때 각 자녀는 해당 돌연변이를 유전받을 확률이 50%입니다.

이제 본 대학과 툴루즈 대학의 연구원 팀은 PADI3, TGM3 및 TCHH를 포함하여 빗질할 수 없는 모발 증후군을 유발하는 세 가지 유전적 돌연변이를 확인했습니다.

본 대학의 인간 유전학 연구소의 레지나 베츠 교수는 성명서에서 "머리를 빗을 수 없는 사람들이 반드시 의사나 병원에 도움을 요청하지는 않는다"고 말했습니다.

그러나 이번 연구 결과는 일부 가족에서 이상이 더 자주 발생함을 시사하며, 이는 유전적 원인을 암시하며 향후 치료에 도움이 될 수 있습니다.

이 증후군에 대해 알려진 것은 거의 없지만 희귀 유전성 모발 장애 전문가인 Betz는 동료들과 함께 이 장애에 영향을 받은 총 11명의 어린이 그룹을 찾아냈습니다. Bonn의 연구원들은 모든 유전자의 염기서열을 분석한 다음 대규모 데이터베이스에서 비교하여 모발 형성과 관련된 3개의 유전자에서 돌연변이를 발견했습니다.

머리를 땋는 소녀

처음 두 개의 유전자 PADI3, TGM3에는 효소에 대한 조립 지침이 포함되어 있고, 세 번째 TCHH에는 모간을 위한 중요한 단백질이 포함되어 있습니다. 일반적으로 건강한 모발에서 TCHH 단백질은 모발의 모양과 구조를 담당하는 매우 가는 케라틴 가닥과 결합합니다. 한편, PADI3는 케라틴 필라멘트가 부착하는 모간 단백질 TCHH를 변화시킨다고 연구진은 밝혔다. 그러면 TGM3 효소가 실제 연결을 생성합니다.

세포 배양에서 실험을 수행함으로써 연구자들은 단백질 기능에 대한 확인된 돌연변이의 중요성을 강조할 수 있었습니다. 따라서 세 가지 구성 요소 중 하나만 기능이 없으면 모발 구조와 안정성에 해로운 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들어, PADI3 또는 TGM3 결함 유전자가 있는 마우스는 구별할 수 있는 털 기형이 발생하며, 이는 빗질할 수 없는 모발 증후군이 있는 사람과 유사합니다.

Betz는 성명서에서 "이제 분자 유전적 방법으로 '빗질할 수 없는 모발'의 임상 진단을 확보할 수 있기 때문에 이러한 발견은 임상적 의미가 있습니다."라고 말했습니다.

성가시지만 이 증후군의 증상은 생후 3개월에서 12세 사이에 나타나는 어린 시절에 가장 두드러집니다. 이 상태는 아동기 후반에 자발적으로 퇴행하며, 성인이 되면 모발을 관리하기가 약간 더 쉬워집니다. 증후군은 일반적으로 다른 건강상의 손상 없이 단독으로 발생하기 때문에 환자는 기뻐할 수 있습니다.

필연적으로, 빗질할 수 없는 모발 증후군은 지루하고 정신적 스트레스로 이어질 수 있지만 Betz는 "영향을 받은 사람들은 달리 걱정할 필요가 없습니다"라고 안심시킵니다.

그렇다면 이 증후군은 어떻게 치료해야 할까요?

빗질할 수 없는 모발 증후군 치료

빗질할 수 없는 모발 증후군에 대한 확실한 치료법은 없지만 사춘기가 시작되면서 상태가 저절로 좋아지거나 해결됩니다. 파마, 화학 이완제 또는 과도한 솔질 및 블로우 드라이와 같은 헤어 트리트먼트를 피하는 것과 함께 부드러운 조건과 부드러운 브러시를 사용하여 좋은 모발 위생을 실천하면 모발 관리를 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.

한 사례 보고서에서 비오틴 보충제가 모발의 강도와 궁합을 크게 향상시키는 것으로 나타났습니다. 4개월의 보충 후 성장률이 증가했습니다.

모든 경우는 고유하지만 이 증후군이 있는 대부분의 사람들은 건강에 대해 걱정할 필요가 없습니다.

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